Hingga saat ini stigma negatif masih banyak diberikan kepada penyintas penyakit langka beserta keluarganya. Penyakit langka itu sendiri merupakan penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, yaitu sekitar 1:2.000 populasi.
Sebesar 80% kasus penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik dengan 30% kasus berakhir pada kematian sebelum usia 5 tahun pada anak-anak. Melakukan penegakkan diagnosis merupakan kunci bagi setiap pasien penyakit langka untuk mendapatkan pengobatan yang tepat.
Menurut Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), pasien penyakit langka di Indonesia masih menghadapi berbagai hambatan, mulai dari belum tersedianya laboratorium genetik komprehensif untuk diagnosis, tidak tersedianya obat-obatan hingga keterbatasan biaya karena belum ditanggung oleh Jaminan Kesehatan Nasional.
“Untuk dapat menegakkan diagnosis dibutuhkan biaya hingga tiga belas juta rupiah per satu pasien. Saat ini kami sudah melakukan kerjasama dengan banyak laboratorium dan rumah sakit dari berbagai negara, salah satunya adalah Australia dan Taiwan,” ujar dr.Damayanti saat acara Webinar #CareForRare, Minggu ( 11/10/2020).
“Namun, kami di RSCM dan Human Genetic Research Cluster IMERI FKUI terus melakukan upaya pengembangan laboratorium agar Indonesia dapat melakukan diagnosis mandiri,” tambahnya.
Menurutnya, pengobatan pasien penyakit langka dapat diberikan melalui obat (orphan drugs) atau makanan khusus (orphan food). “Pasien penyakit langka dapat melakukan diet makanan yang berbeda untuk setiap penyakit. Salah satu contoh kasusnya adalah pasien saya, Gloria, yang didiagnosa Galactosemia Type 1 yang menyebabkan tubuhnya bereaksi negatif ketika menerima laktosa. Saat ini tumbuh kembangnya membaik dengan mengkonsumsi susu formula asam amino bebas yang nol galaktosa,” ungkap dr. Damayanti memberikan contoh kasus penyakit langka.
Untuk menangani penyakit langka tersebut, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, organisasi nirlaba yang bertujuan membantu pasien penyakit langka berupaya untuk membantu dan menangani penyakit tersebut dengan melakukan berbagai upaya dan edukasi dan sosialisasi, termasuk dalam upaya mendukung penyediaan agar bisa mendapat akses diagnostik dan pengobatan penyakit tersebut.
“Hari ini, kami menyelenggarakan Webinar: We Care for Rare untuk membantu mengedukasi serta meningkatkan kepedulian masyarakat terhadap pasien penyakit langka. Kami terus membantu mengupayakan ketersediaan akses diagnostik penyakit langka yang terjangkau untuk menegakkan diagnosis sehingga bisa membantu pasien mendapatkan pengobatan yang tepat serta keluarga pasien dapat mencegah terjadinya kasus serupa pada anak beriktunya,” ungkap Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, pada acara webinar tersebut.
“Dengan kemudahan akses ke diagnostik penyakit langka diharapkan membantu pasien untuk menerima penanganan dan menjadi generasi masa depan yang lebih baik. Untuk itu Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia mengajak seluruh masyarakat berdonasi melalui https://kitabisa.com/campaign/wecareforrare untuk membantu ketersediaan diagnostik penyakit langka,” ungka Peni berharap.
Acara webinar tersebut juga dihadiri oleh Afgansyah Reza yang menghibur para pasien penyakit langka dengan suara merdunya. “Menurutku rare itu adalah sesuatu yang spesial yang seharusnya kita embrace karena membuat kita berbeda tapi belum tentu membuat kita kurang daripada yang lain. Aku berharap semoga seluruh pasien penyakit langka di Indonesia sehat selalu dan tetap semangat,” ungkap Afgan.
